La profunda integració de la biòpsia estereotàctica i la patologia molecular

Perspectiva bàsica:​ En aquest article, centrat en la relació entre la qualitat de la mostra de teixit i l'anàlisi aigües avall, s'explica com la biòpsia estereotàctica amb agulla central proporciona material de partida d'alta-qualitat per a proves genètiques, subtipificació molecular i tractament individualitzat del càncer de mama.

El tractament del càncer de mama ha entrat a l'era de la medicina de precisió. Els règims terapèutics ja no depenen únicament de la mida del tumor i de l'estat dels ganglis limfàtics, sinó que depenen principalment de subtipus moleculars (com ara Luminal A/B, la sobreexpressió HER2 i el triple-negatiu). La font d'aquesta informació vital és la petita mostra de teixit obtinguda mitjançant biòpsia. La biòpsia amb agulla estereotàctica de mama serveix com a pont crític que connecta el diagnòstic d'imatge macroscòpica amb l'anàlisi patològic molecular microscòpic.

A diferència de l'aspiració tradicional amb agulla fina (FNA), que només produeix mostres citològiques, la biòpsia amb agulla de nucli estereotàctica-sobretot quan s'utilitzen sistemes de biòpsia assistida al buit-de 14G o 12G-obté nuclis de teixit intactes. Aquests nuclis conserven l'arquitectura completa del teixit, permetent la fixació de formalina, la incrustació de parafina i la secció. Això facilita la tinció estàndard d'hematoxilina i eosina (H&E), la tinció immunohistoquímica (IHC) (per exemple, ER, PR, Ki-67) iin situhibridació (per exemple, HER2 FISH). Aquest diagnòstic a nivell histològic-és molt més fiable que la citologia, ja que pot distingir entrein situi el carcinoma invasiu-una pedra angular per formular plans de tractament.

Més important encara, el teixit de biòpsia d'alta-qualitat és el requisit previ per a l'anàlisi de la genòmica i la proteòmica. Per exemple, en el càncer de mama metastàtic avançat o recurrent, els metges requereixen mostres de biòpsia per a la seqüenciació de -generació de propera generació (NGS) per identificar possibles mutacions del gen conductor (p. ex.,PIK3CA, ESR1) per fer coincidir les teràpies dirigides. Les biòpsies estereotàctiques produeixen un ampli volum de teixit amb una alta viabilitat cel·lular i una degradació mínima d'ARN/ADN, satisfent perfectament els requisits d'aquests assajos altament sensibles.

A més, la biòpsia estereotàctica ha catalitzat estudis comparatius amb la "biòpsia líquida". En comparar el perfil genètic de la biòpsia de teixit amb els resultats de l'ADN del tumor circulant (ADNc) a la sang del pacient, els científics poden validar la precisió de les proves no-invasives. Això obre el camí per controlar potencialment l'eficàcia del tractament i la resistència als medicaments mitjançant una simple extracció de sang en el futur.

Per tant, el valor de la biòpsia d'agulla estereotàctica central s'estén molt més enllà de determinar "benigne o maligne". És la clau que obre la porta a la teràpia de precisió. Cada biòpsia estereotàctica reeixida contribueix a dibuixar un "retrat molecular" únic del tumor del pacient. Aquest retrat guia el metge a seleccionar la quimioteràpia, la teràpia endocrina o els fàrmacs dirigits més eficaços, aconseguint realment l'objectiu del "tractament a mida de l'individu".