El paper clau de la biòpsia de mama en la subtipificació molecular histològica

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsia/about/pac-20384812

Biòpsia de mamaels procediments han transcendit durant molt de temps el simple regne del "diagnòstic"; són una porta d'entrada essencial per al tractament de precisió personalitzat. En el concepte modern de gestió integral del càncer de mama, les poques mostres de teixit petites obtingudes mitjançant punció porten una gran quantitat d'informació que determina la qualitat de vida de la pacient. En aquest article s'explorarà en profunditat com els procediments de biòpsia de mama, mitjançant la recollida de mostres d'alta-qualitat, permeten l'anàlisi patològic molecular posterior i les decisions de tractament.

Qualitat de la mostra: la pedra angular de la detecció molecular

Tant si es tracta de proves immunohistoquímiques dels receptors hormonals (ER/PR) i de l'estat HER2, com de perfils d'expressió gènica mitjançant Oncotype DX i MammaPrint, s'imposen requisits estrictes sobre la integritat, la puntualitat de la fixació i el contingut de cèl·lules tumorals de les mostres de teixit. En els procediments de biòpsia de mama, les tires de teixit obtingudes amb agulles de 14 G o de diàmetre més gran compleixen millor aquests requisits en comparació amb les mostres citològiques obtingudes mitjançant aspiració amb agulla-fina.

* Preservació estructural: la biòpsia amb agulla central preserva l'estructura original dels conductes mamaris, ajudant als patòlegs a diferenciar entre el carcinoma in situ i el carcinoma invasiu, que és crucial per determinar els plans de tractament (com ara si la dissecció dels ganglis axil·lars és necessària).

* Prevalència del tumor: per obtenir resultats de detecció molecular fiables, la proporció de cèl·lules tumorals de la mostra normalment ha d'assolir un cert nivell (p. ex., 20%-30%). Els sistemes de biòpsia assistida al buit (VAB), a causa de les seves ranures de mostreig més grans, sovint proporcionen mostres amb un contingut més elevat de cèl·lules tumorals, cosa que les fa especialment adequades per a tumors altament heterogenis.

Aplicacions prospectives del disseny de l'agulla en l'anàlisi molecular

Els procediments avançats de biòpsia de mama estan començant a considerar les necessitats de l'anàlisi molecular aigües avall:

• 1. Tractament lliure de RNasa/DNasa-: algunes agulles d'un sol ús-de gamma alta utilitzen tècniques especials d'embalatge i processament per evitar la contaminació de nucleases exògenes i protegir la integritat de l'ARN, que és crucial per a mostres que requereixen seqüenciació d'ARN o anàlisi de xips genètics.
• 2. Compatibilitat amb la solució de preservació de teixits: el material de l'agulla (especialment els materials polimèrics) ha d'assegurar-se que no reacciona químicament amb la formalina o altres fixadors de teixits per evitar afectar els processos posteriors de recuperació d'antigens.
• 3. Retenció de marcadors: a la biòpsia assistida al buit-, alguns sistemes poden deixar un clip de titani (marcador) abans de retirar l'agulla. Això no només serveix per marcar el lloc de la biòpsia per a la resecció quirúrgica posterior, sinó que també pot permetre la integració terapèutica en el futur carregant fàrmacs o sensors a la superfície del clip de titani.

Estratègies de biòpsia en casos especials

Per a certs tipus de càncer de mama, com el càncer de mama inflamatori o la malaltia de Paget, la implementació de procediments de biòpsia de mama és especialment crítica. En aquests casos, poden ser necessàries múltiples puncions per assegurar-se que s'obté suficient teixit tumoral. A més, la realització d'una biòpsia abans de la teràpia neoadjuvant (quimioteràpia/teràpia dirigida) per establir la tipificació molecular de referència és insubstituïble per avaluar l'eficàcia del tractament (p. ex., PCR, resposta completa patològica).

El complement i els reptes de la biòpsia líquida

Tot i que la biòpsia de teixit segueix sent l'estàndard d'or, la biòpsia líquida (ADN circulant del tumor, ADNc) s'ha desenvolupat ràpidament en els últims anys. Tanmateix, les directrius clíniques actuals encara subratllen que cap resultat de biòpsia líquida pot substituir els procediments tradicionals de biòpsia de mama per al diagnòstic definitiu i la tipificació molecular. El teixit de la biòpsia proporciona informació sobre l'heterogeneïtat espacial del tumor, mentre que la biòpsia líquida reflecteix més dels canvis dinàmics del tumor a tot el cos. Combinar tots dos és la tendència futura.

En conclusió, la biòpsia de mama és el punt de partida de la medicina de precisió moderna en càncer de mama. Cada biòpsia és com marcar les coordenades clau al "mapa vital" d'un pacient. Per tant, els metges han de tenir una "visió holística" a l'hora d'escollir l'agulla i el procediment de biòpsia, tenint en compte no només el diagnòstic actual sinó també les necessitats de tractament per als propers anys. Les mostres de biòpsia d'alta-qualitat són el millor regal per a patòlegs i oncòlegs.